一、MRC Holland熱銷產(chǎn)品一：SALSA MLPA Probemix P021 SMA
貨號(hào)：P021-100R
規(guī)格：100 rxn
預(yù)期用途：本品為體外診斷（IVD）1或研究用（RUO）檢測SMN1基因拷貝數(shù)變化的方法，用于a）患者診斷，b）潛在病因和臨床診斷的確認(rèn)，以及c）脊髓性肌wei suo癥（SMA）攜帶者檢測。其次，該方法可用于（癥狀前）SMA患者SMN2拷貝數(shù)的測定，作為預(yù)后和治療合格性的輔助手段。

此分析用于從以下部位提取的人類DNA：

1.外周血

2.產(chǎn)前樣本，來自

a、 （未）在妊娠第16周或以后獲得的培養(yǎng)羊水，無血液污染；

b、 （未）培養(yǎng)的絨毛膜，不受母體污染；

c、 胎兒血。

3.干血點(diǎn)（DBS）卡
在大多數(shù)SMA患者中（>95%），該疾病是由SMN1基因純合缺失引起的，通常通過缺乏外顯子7特異性標(biāo)記來檢測。在少數(shù)SMA病例中，致病缺陷與SMN1中其他外顯子的丟失有關(guān)。兩種缺陷都可以用MLPA-probemix P021-SMA檢測到。在少數(shù)情況下引起SMA的點(diǎn)突變不會(huì)被MLPA檢測到。本試驗(yàn)不用作臨床決策的獨(dú)立試驗(yàn)。

二、MRC Holland熱銷產(chǎn)品二：SALSA MLPA EK1 reagent kit–100 rxn–FAM
貨號(hào)：EK1-FAM

規(guī)格：100 rxn
MLPA®的應(yīng)用領(lǐng)域：

1.小范圍基因重組的檢測：已檢測的基因包括BRCA1, BRCA2, MSH2, MLH1, DMD, APC, SMA, NF1, NF2, VHL, TSC1/2, MECP2, NSD1, LDLR, FBN1, CFTR, DPYD, COL5A1, CACNA1A, PKHD1, BRIP1, SLC26A4, LMN1B, PRSS1, FRMD7, TPMT, FLCN, DNAI1, EP300, DNAH5, UBE3A, PCCA, PCDH15 等；

2.大范圍基因重組的檢測：已檢測的疾病類型包括：Williams syndrome, Prader-Willi/ Angelman syndrome, DiGeorge syndrome, Cri du Chat, Pelizaeus-Merzbacher, CMT1, HNPP等；

3.亞端粒區(qū)域的拷貝數(shù)變化；

4.染色體非整倍體（包括羊水細(xì)胞樣品）；

5.腫瘤診斷：如ALL, CLL, oligodendrogliomas, melanomas, neuroblastomas的DNA拷貝數(shù)變化；

6.甲基化定量檢測：涉及的疾病包括Prader-Willi/Angelman, Beckwith  Wiedemann, MGMT, MLH1, Fragile X 以及抑癌基因的失活。

7.mRNA 分析：涉及細(xì)胞凋亡和炎癥反應(yīng)。

三、MRC Holland部分產(chǎn)品列表

四、MRC Holland代理簡介

MRC Holland代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司：

（一）輻射五大服務(wù)方向：
  1.國內(nèi)試劑耗材經(jīng)銷代理；
  2.國外試劑訂購（直訂，或境外代理）；
  3.基因組測序（二代，二代+三代）；
  4.基因分型（SNP檢測）：低/中/中 高通量項(xiàng)目；
  5.生物樣本運(yùn)輸（國內(nèi)、）；
（二）多家代理品牌，涉及30多種較有名品牌，經(jīng)營代理500多個(gè)品牌：
  Qiagen、Sigma、R&D、Epigentek、ThermoFisher、DNA Genotek、USA Scientific、
  Matreya、Sage Science、List Labs、Macrocyclics、Steraloids、
  NIBSC、mobio、immunodx、cellsystems、medicago、abcam
  CST、Roche、Bethyl、sino Biological、clodrosome、adi
  BIO-WORLD、TOKU-E、HYPHEN BioMed、moltox、ZeptoMetrix
  International Humic、biocytex、Toxin Technology  、Streck
  Elastin、biomax、Orflo Technologies、Accegen、Advbiomart、genlantis、coaChrom
  MRC Holland、Cygnus Technologies LLC、Enzyme Research、Bio/Data Corporation
  Greer Lab 、Solarbio、bangslabs、bioline、musechem、Novocastra
  stemrd、hyphen-biomed、polyplus、moltox 、exiqon、pentapharm、verichemlabs
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