AmplideX PCR/CE FMR1試劑是市場(chǎng)檢測(cè)脆性X信使核糖核蛋白1 （FMR1）基因中CGG重復(fù)序列的研究工具。這些試劑提供了一種基于三重重復(fù)引物PCR （TP-PCR）設(shè)計(jì)的PCR方法，可以可靠地?cái)U(kuò)增和檢測(cè)包括全突變?cè)趦?nèi)的所有等位基因

脆性X染色體綜合征（脆性X染色體綜合征，F(xiàn)XS）是一種三核苷酸重復(fù)疾病，主要由染色體中CGG序列擴(kuò)增引起

脆性X型智力遲鈍1 （FMR1, NM_002024.4）基因[1]的5 '非翻譯區(qū)。CGG的重復(fù)次數(shù)為

與一系列疾病相關(guān)，這些疾病可以影響年輕人和老年人。擴(kuò)展到200次重復(fù)或

通過(guò)CGG重復(fù)序列和上游CpG島的甲基化，導(dǎo)致FMR1基因失活。

FMR1蛋白的缺失會(huì)影響一種叫做FMRP的rna結(jié)合蛋白，F(xiàn)MRP作為翻譯的全局調(diào)節(jié)劑

神經(jīng)元和突觸可塑性[3]的重要。因?yàn)樗谏窠?jīng)發(fā)育和RNA運(yùn)輸中起著關(guān)鍵作用，

該基因與許多脆弱的x相關(guān)疾病有關(guān)。

AmplideX PCR/CE FMR1試劑

具有突變（100 - 200個(gè)CGG重復(fù)）的個(gè)體通常表現(xiàn)為典型的FXS，其特征是智力遲鈍、自閉癥、

以及情感和精神上的挑戰(zhàn)。已知突變前攜帶者（55-200或59-200 CGG）有以下風(fēng)險(xiǎn)

脆性x相關(guān)性原發(fā)性卵巢功能不全（FXPOI）是女性卵巢功能障礙的主要原因

震顫和共濟(jì)失調(diào)綜合征（FXTAS），主要與男性帕金森病和癡呆有關(guān)

50歲以上的先兆攜帶者。突變前表型與過(guò)量的信使RNA和

隨之而來(lái)的RNA毒性和許多蛋白質(zhì)b[6]的失調(diào)。發(fā)展方面的缺陷，尤其是關(guān)注

在許多攜帶FMR1前突變等位基因[7]的兒童中也發(fā)現(xiàn)了這些缺陷。因此，脆性X

綜合癥和相關(guān)疾病影響所有年齡段的廣泛個(gè)體，涉及多種心理和健康。