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    生物通報道  近日來自安徽醫(yī)科大學*附屬醫(yī)院的研究人員與華大基因展開合作，利用先進的外顯子測序技術(shù)證實NCSTN基因的突變可導致逆向性痤瘡的發(fā)生。這是我國科學家將外顯子測序技術(shù)應(yīng)用于單基因病致病基因?qū)ふ业挠忠豁椫匾晒?，對NCSTN基因突變的檢測和逆向性痤瘡及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要的意義。研究論文在線發(fā)表在雜志Journal of Investigative Dermatology 上。

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    這一研究的是安徽醫(yī)科大學的張學軍教授，其早年畢業(yè)于安徽醫(yī)科大學，現(xiàn)任安徽醫(yī)科大學校長。長期以來張學軍教授主要致力于皮膚遺傳病，特別是復(fù)雜性皮膚遺傳病的研究，取得了一系列突出的成果。他不僅建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫，收集和儲存了近15萬份皮膚病樣本和資源，而且接連在Nature Genetics等雜志上發(fā)表文章，發(fā)現(xiàn)了銀屑病、白癜風、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和麻風的易感基因，這對于國內(nèi)皮膚病遺傳學研究起到了奠基性的作用。

    逆向性痤瘡（Inversa acne, AI）又名化膿性汗腺炎，是一種少見的常染色體顯性遺傳病，以反復(fù)發(fā)生皮膚膿腫、竇道及瘢痕形成為特征性表現(xiàn)。本病多發(fā)生于女性，由于大汗腺導管閉塞繼發(fā)細菌感染所致。除皮損外，AI還可伴發(fā)關(guān)節(jié)炎或者繼發(fā)鱗狀上皮細胞癌，不僅對患者的健康和美觀均有極大影響，而且可造成患者嚴重的身心負擔。

    本研究選取了一個中國漢族人四代家系，該家系在2006年由張學軍教授領(lǐng)導的科研團隊利用全基因組掃描結(jié)合連鎖分析的方法，將疾病的致病基因定位于1p21.1-1q25.3區(qū)域，這項成果在同一雜志（Journal of Investigative Dermatology）發(fā)表。由于連鎖區(qū)域范圍較大，包含大約900個基因，若要進行精細定位，則需要尋找大的家系，這將是一個耗時費力的過程，而外顯子測序技術(shù)解決了這一難題。

    在本研究，張學軍課題組研究人員采用Agilent全外顯子組捕獲芯片并結(jié)合高通量測序，對該家系中的兩名患者進行外顯子測序，平均每個個體發(fā)現(xiàn)遺傳變異42,678個，其中包括34,570個非同義突變，通過與公共數(shù)據(jù)庫比對過濾分析并結(jié)合連鎖定位的結(jié)果，推測出NCSTN基因的第11個內(nèi)含子供體位置的突變可能和AI的發(fā)病相關(guān)。后期驗證階段，在另一AI家系中發(fā)現(xiàn)該基因的第3號外顯子存在一個2bp核苷酸的缺失；同時，在這兩個家系的所有正常對照和90名正常人中均未發(fā)現(xiàn)這兩個突變，從而證實NCSTN基因與逆向性痤瘡的發(fā)生相關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)了NCSTN基因的2個新的突變位點，NCSTN基因編碼的蛋白是γ分泌酶復(fù)合體的四個亞單位之一，而γ分泌酶與AI及阿爾采默氏病的發(fā)病密切相關(guān)，因此，該基因突變的檢測對AI及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要和深遠的意義。

作者簡介：

張學軍
男，1955年8月出生，安徽宿松人。
1989年獲安徽醫(yī)科大學免疫學碩士學位，
1994年獲復(fù)旦大學（原上海醫(yī)科大學）皮膚病與性病博士學位。
享受國務(wù)院政府特殊津貼，*國家“百千萬人才工程”*、二層次人選，衛(wèi)生部有突出貢獻中青年專家，教育部骨干教師。

現(xiàn)任職務(wù)：
　　安徽醫(yī)科大學校長、
皮膚病學教育部重點實驗室主任、
皮膚病學國家重點實驗室培育基地負責人、
安徽醫(yī)科大學皮膚病研究所所長。
安徽醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院皮膚科主任

學術(shù)兼職：
亞洲皮膚科學學會副主席
中華醫(yī)學會皮膚性病學分會主任委員
中國醫(yī)師協(xié)會皮膚科醫(yī)師分會副會長、
《Journal of Investigative Dermatology》編委（Associate editor）、
《Journal of Dermatological Science》編委（Associate editor）、
《International Journal of Dermatology》編委（Associate editor）、
美國Mayo Clinic客座教授（Visiting Professor）、
加拿大大不列顛哥倫比亞大學客座教授（Visiting Professor）、
復(fù)旦大學華山醫(yī)院皮膚科兼職教授
國家自然科學基金委員會醫(yī)學科學部專家咨詢委員會委員、
吳階平醫(yī)學獎評審委員會委員等。
曾擔任第九次皮膚科學大會秘書長。

研究領(lǐng)域：
　　致力于皮膚遺傳病，特別是復(fù)雜性皮膚病研究

　　發(fā)表SCI論文156篇（責任作者120篇），累積影響因子757分（平均4.8），論文被他引1809次（截止2010年10月）。
　　先后主持國家“九五”、“十五”“十一五”863計劃項目、973計劃前期專項、
國家自然科學基金重點項目和面上項目、世界艾滋病基金項目等國內(nèi)項目10余項，取得了多項重要原創(chuàng)性成果。
主編包括普通高等學校*規(guī)劃教材《皮膚性病學》第5、6、7版
主編衛(wèi)生部醫(yī)學研究生規(guī)劃教材《醫(yī)學科研論文的撰寫與投稿》
主編及編寫其它皮膚病學專著、教材和科普叢書等10部，

榮譽獎勵：
獲2007年度國家科學技術(shù)進步獎二等獎（主持人）
獲2007年度教育部自然科學獎一等獎（主持人）
獲2006年度中華醫(yī)學科技獎一等獎（主持人）
獲2005年度中華醫(yī)學科技獎一等獎（主持人）
獲2005年度教育部自然科學獎二等獎（主持人）
獲2005年首屆全國高等學校醫(yī)藥教材獎一等獎（主持人）、
獲2009年度中華醫(yī)學科技獎醫(yī)學科普獎（主持人）。
 

    生物通報道  近日來自安徽醫(yī)科大學*附屬醫(yī)院的研究人員與華大基因展開合作，利用先進的外顯子測序技術(shù)證實NCSTN基因的突變可導致逆向性痤瘡的發(fā)生。這是我國科學家將外顯子測序技術(shù)應(yīng)用于單基因病致病基因?qū)ふ业挠忠豁椫匾晒?，對NCSTN基因突變的檢測和逆向性痤瘡及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要的意義。研究論文在線發(fā)表在雜志Journal of Investigative Dermatology 上。

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    這一研究的是安徽醫(yī)科大學的張學軍教授，其早年畢業(yè)于安徽醫(yī)科大學，現(xiàn)任安徽醫(yī)科大學校長。長期以來張學軍教授主要致力于皮膚遺傳病，特別是復(fù)雜性皮膚遺傳病的研究，取得了一系列突出的成果。他不僅建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫，收集和儲存了近15萬份皮膚病樣本和資源，而且接連在Nature Genetics等雜志上發(fā)表文章，發(fā)現(xiàn)了銀屑病、白癜風、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和麻風的易感基因，這對于國內(nèi)皮膚病遺傳學研究起到了奠基性的作用。

    逆向性痤瘡（Inversa acne, AI）又名化膿性汗腺炎，是一種少見的常染色體顯性遺傳病，以反復(fù)發(fā)生皮膚膿腫、竇道及瘢痕形成為特征性表現(xiàn)。本病多發(fā)生于女性，由于大汗腺導管閉塞繼發(fā)細菌感染所致。除皮損外，AI還可伴發(fā)關(guān)節(jié)炎或者繼發(fā)鱗狀上皮細胞癌，不僅對患者的健康和美觀均有極大影響，而且可造成患者嚴重的身心負擔。

    本研究選取了一個中國漢族人四代家系，該家系在2006年由張學軍教授領(lǐng)導的科研團隊利用全基因組掃描結(jié)合連鎖分析的方法，將疾病的致病基因定位于1p21.1-1q25.3區(qū)域，這項成果在同一雜志（Journal of Investigative Dermatology）發(fā)表。由于連鎖區(qū)域范圍較大，包含大約900個基因，若要進行精細定位，則需要尋找大的家系，這將是一個耗時費力的過程，而外顯子測序技術(shù)解決了這一難題。

    在本研究，張學軍課題組研究人員采用Agilent全外顯子組捕獲芯片并結(jié)合高通量測序，對該家系中的兩名患者進行外顯子測序，平均每個個體發(fā)現(xiàn)遺傳變異42,678個，其中包括34,570個非同義突變，通過與公共數(shù)據(jù)庫比對過濾分析并結(jié)合連鎖定位的結(jié)果，推測出NCSTN基因的第11個內(nèi)含子供體位置的突變可能和AI的發(fā)病相關(guān)。后期驗證階段，在另一AI家系中發(fā)現(xiàn)該基因的第3號外顯子存在一個2bp核苷酸的缺失；同時，在這兩個家系的所有正常對照和90名正常人中均未發(fā)現(xiàn)這兩個突變，從而證實NCSTN基因與逆向性痤瘡的發(fā)生相關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)了NCSTN基因的2個新的突變位點，NCSTN基因編碼的蛋白是γ分泌酶復(fù)合體的四個亞單位之一，而γ分泌酶與AI及阿爾采默氏病的發(fā)病密切相關(guān)，因此，該基因突變的檢測對AI及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要和深遠的意義。

作者簡介：

張學軍
男，1955年8月出生，安徽宿松人。
1989年獲安徽醫(yī)科大學免疫學碩士學位，
1994年獲復(fù)旦大學（原上海醫(yī)科大學）皮膚病與性病博士學位。
享受國務(wù)院政府特殊津貼，*國家“百千萬人才工程”*、二層次人選，衛(wèi)生部有突出貢獻中青年專家，教育部骨干教師。

現(xiàn)任職務(wù)：
　　安徽醫(yī)科大學校長、
皮膚病學教育部重點實驗室主任、
皮膚病學國家重點實驗室培育基地負責人、
安徽醫(yī)科大學皮膚病研究所所長。
安徽醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院皮膚科主任

學術(shù)兼職：
亞洲皮膚科學學會副主席
中華醫(yī)學會皮膚性病學分會主任委員
中國醫(yī)師協(xié)會皮膚科醫(yī)師分會副會長、
《Journal of Investigative Dermatology》編委（Associate editor）、
《Journal of Dermatological Science》編委（Associate editor）、
《International Journal of Dermatology》編委（Associate editor）、
美國Mayo Clinic客座教授（Visiting Professor）、
加拿大大不列顛哥倫比亞大學客座教授（Visiting Professor）、
復(fù)旦大學華山醫(yī)院皮膚科兼職教授
國家自然科學基金委員會醫(yī)學科學部專家咨詢委員會委員、
吳階平醫(yī)學獎評審委員會委員等。
曾擔任第九次皮膚科學大會秘書長。

研究領(lǐng)域：
　　致力于皮膚遺傳病，特別是復(fù)雜性皮膚病研究

　　發(fā)表SCI論文156篇（責任作者120篇），累積影響因子757分（平均4.8），論文被他引1809次（截止2010年10月）。
　　先后主持國家“九五”、“十五”“十一五”863計劃項目、973計劃前期專項、
國家自然科學基金重點項目和面上項目、世界艾滋病基金項目等國內(nèi)項目10余項，取得了多項重要原創(chuàng)性成果。
主編包括普通高等學校*規(guī)劃教材《皮膚性病學》第5、6、7版
主編衛(wèi)生部醫(yī)學研究生規(guī)劃教材《醫(yī)學科研論文的撰寫與投稿》
主編及編寫其它皮膚病學專著、教材和科普叢書等10部，

榮譽獎勵：
獲2007年度國家科學技術(shù)進步獎二等獎（主持人）
獲2007年度教育部自然科學獎一等獎（主持人）
獲2006年度中華醫(yī)學科技獎一等獎（主持人）
獲2005年度中華醫(yī)學科技獎一等獎（主持人）
獲2005年度教育部自然科學獎二等獎（主持人）
獲2005年首屆全國高等學校醫(yī)藥教材獎一等獎（主持人）、
獲2009年度中華醫(yī)學科技獎醫(yī)學科普獎（主持人）。