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Nature：兩項(xiàng)重要基因組測(cè)序結(jié)果
閱讀：505 發(fā)布時(shí)間：2011-8-17生物通報(bào)道：近年來(lái)隨著基因組測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，相關(guān)研究成果井噴，在昨天出版（8月11日）出版的Nature雜志上，公布了兩項(xiàng)重要的基因組測(cè)序研究成果：非裔美國(guó)人遺傳圖譜，以及多發(fā)性硬化的遺傳研究新發(fā)現(xiàn)。
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在*篇文章中，來(lái)自牛津大學(xué)，和哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員通過(guò)基因組測(cè)序，繪制出了目前世界上的人類基因圖譜，該圖譜能幫助更準(zhǔn)確地識(shí)別某些影響特定人群的遺傳病根源。
人類基因組是由DNA組成的兩套23條染色體，共46條染色體，其中母親和父親各提供一套。這兩套染色體相互交換的過(guò)程稱為重組，基因重組是遺傳的基本現(xiàn)象，病毒、原核生物和真核生物都存在基因重組現(xiàn)象。減數(shù)分裂或體細(xì)胞有絲分裂均有可能發(fā)生基因重組?；蛑亟M的特點(diǎn)是雙DNA鏈間進(jìn)行物質(zhì)交換。真核生物，重組發(fā)生在減數(shù)分裂期同源染色體的非姊妹染色單體間。
在這篇文章中，研究人員分析了來(lái)自非洲和歐洲的美洲人群，繪制遺傳圖譜，希望能從中發(fā)現(xiàn)基因組中的每一處交換位點(diǎn)。結(jié)果他們驚訝的發(fā)現(xiàn)非籍美國(guó)人與歐洲籍美國(guó)人的基因重組存在巨大差異：非籍美國(guó)人基因中有著歐洲籍美國(guó)人所沒有的基因重組的高發(fā)地帶，這有可能是導(dǎo)致特定人種先天性疾病諸如貧血癥的遺傳學(xué)原因。
研究人員設(shè)計(jì)了新的基因演算法，通過(guò)對(duì)大約3萬(wàn)名非裔美國(guó)人的基因數(shù)據(jù)分析后，鑒定出約210萬(wàn)個(gè)發(fā)生基因重組的交叉地帶。在此之前，世界上zui的基因圖譜基于1.5萬(wàn)名冰島父母和其子女的數(shù)據(jù)，展示出50萬(wàn)處基因組交叉地帶。
研究人員也對(duì)比新基因圖譜與早先僅含有歐洲基因的基因圖譜發(fā)現(xiàn)，非籍美國(guó)人基因中大約有2500個(gè)活躍的基因重組高發(fā)地帶；而歐洲基因中這些地帶則較為安靜。這說(shuō)明，這2500個(gè)基因重組高發(fā)地帶為擁有非籍美國(guó)人基因的人群所*，因而，也可能成為這部分人群*遺傳病的根源。
除此之外，研究人員也發(fā)現(xiàn)了一些與疾病相關(guān)的突變位點(diǎn)，比如Charcot-Marie-Tooth disease，這種疾病是一種進(jìn)行性神經(jīng)性肌萎縮綜合征，又稱遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)性疾?。℉）和腓骨肌萎縮癥（PMA），CMT病本身并不會(huì)危害患者的生命，但卻嚴(yán)重影響患者的身體狀況，給他們的日常生活帶來(lái)不便。這些疾病熱點(diǎn)將有助于科學(xué)家們進(jìn)一步分析疾病病理機(jī)制，從而研發(fā)新型治療方案。
在第二篇文章中，來(lái)自牛津大學(xué)維康信托基金會(huì)人類遺傳中心基因組（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）等處的研究人員通過(guò)一項(xiàng)涉及近1萬(wàn)人（全部為歐洲裔）的全基因組關(guān)聯(lián)大型合作研究項(xiàng)目，發(fā)現(xiàn)了一種疾病：多發(fā)性硬化新的易感性位點(diǎn)。
多發(fā)性硬化（multiple sclerosis,MS）是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，青、中年多見，臨床特點(diǎn)是病灶播散廣泛，病程中常有緩解復(fù)發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀。這一疾病的病變位于腦部或脊髓。神經(jīng)細(xì)胞有許多樹枝狀的神經(jīng)纖維，這些纖維就像錯(cuò)綜復(fù)雜的電線一般。多發(fā)性硬化癥就是因?yàn)樵谥袠猩窠?jīng)系統(tǒng)中產(chǎn)生大小不一的塊狀髓鞘脫失而產(chǎn)生癥狀。所謂“硬化”指的是這些髓鞘脫失的區(qū)域因?yàn)榻M織修復(fù)的過(guò)程中產(chǎn)生的疤痕組織而變硬。這些硬塊可能會(huì)有好幾個(gè)，隨著時(shí)間的進(jìn)展，新的硬塊也可能出現(xiàn)，所以稱作“多發(fā)性”。
對(duì)于這種疾病，盡管人們對(duì)此進(jìn)行了很多研究，但決定這種疾病易感性的遺傳架構(gòu)仍未確定。在這篇文章中，研究人員通過(guò)大規(guī)模全基因組測(cè)序，證實(shí)了以前報(bào)告過(guò)的與多發(fā)性硬化相關(guān)的DNA區(qū)域，并識(shí)別出另外29個(gè)新的易感性位點(diǎn)。進(jìn)一步的分析表明，T-helper細(xì)胞的分化與這種疾病的發(fā)病機(jī)理尤為相關(guān)。