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F1000：基因組研究進(jìn)展
閱讀：703 發(fā)布時(shí)間：2011-7-2生物通報(bào)道 “F1000（Faculty of 1000 Medicine）”又名“千名醫(yī)學(xué)家”，是由美國(guó)哈佛大學(xué)和英國(guó)劍橋大學(xué)等*2500名*醫(yī)學(xué)教授組成的機(jī)構(gòu)。近日F1000推薦的近期zui受關(guān)注的基因組測(cè)序研究如下：
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1.致死性大腸桿菌
6月2日，深圳華大基因研究院、德國(guó)漢堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院、中國(guó)疾病預(yù)防與控制中心和軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院微生物流行病研究所聯(lián)合研究揭示德國(guó)疫情是由一種新型具有超級(jí)毒性的大腸桿菌引起的，該新型菌株攜帶多種耐抗生素的特異基因，致使其難以治療。
德國(guó)大腸桿菌疫情爆發(fā)之后，華大基因立即建立開(kāi)展合作，自發(fā)地加入到這場(chǎng)與疾病的研究中，成立專門(mén)研究小組對(duì)該細(xì)菌進(jìn)行測(cè)序和生物信息學(xué)分析，以便盡快尋找到致病機(jī)理，研發(fā)有針對(duì)性的治療措施并有效的控制疫情的蔓延。在獲得病菌樣本后三天的時(shí)間內(nèi)，華大基因完成了對(duì)該新型大腸桿菌的基因組測(cè)序。經(jīng)過(guò)初步信息分析，發(fā)現(xiàn)該菌株是一種新的兼具侵襲、產(chǎn)毒、腸出血等特征的大腸桿菌。
華大基因利用第三代測(cè)序儀——Ion Torrent進(jìn)行了該大腸桿菌的全基因組測(cè)序（索取Ion Torrent測(cè)序儀的更多資料），初步組裝結(jié)果預(yù)測(cè)的菌株基因組大小為5.2Mb。通過(guò)對(duì)序列的分析發(fā)現(xiàn)該菌株屬于血清型O104，但O104型大腸桿菌以前未見(jiàn)引起人類(lèi)感染大規(guī)模爆發(fā)的報(bào)道。通過(guò)進(jìn)一步比對(duì)分析發(fā)現(xiàn)該菌株與2002年從中非艾滋病患者腹瀉標(biāo)本中分離的腸侵襲性大腸桿菌55989菌株的同源性超過(guò)93%。根據(jù)對(duì)基因序列的分析結(jié)果顯示，導(dǎo)致疫情爆發(fā)的菌株通過(guò)基因水平轉(zhuǎn)移獲得了腸出血性大腸桿菌的毒力基因和毒力相關(guān)質(zhì)粒，可能與該菌株強(qiáng)毒性和重癥感染有關(guān)。研究還發(fā)現(xiàn)，該菌株攜帶氨基糖甙類(lèi)、大環(huán)內(nèi)酯類(lèi)、磺胺類(lèi)等抗生素的耐藥基因，導(dǎo)致抗生素治療無(wú)效。
D. Li, et al., “Genomic data from Escherichia coli O104:H4 isolate TY-2482,” BGI Shenzhen, doi:10.5524/100001, 2011.
2.袋獾基因組
科研人員已經(jīng)測(cè)出了袋獾的基因組。袋獾是*現(xiàn)存zui大的肉食有袋動(dòng)物，它們的種群受到一種傳染性的面部癌癥的威脅。保護(hù)越來(lái)越少的袋獾（Sarcophilus harrisii）的舉措在很大程度上把重點(diǎn)放在了維持一群人工養(yǎng)殖的袋獾，然后在這種致命的癌癥（報(bào)告是在1996年）在野外自然發(fā)展消失后把它們釋放到它們的自然棲息地中。
為了幫助改善這些保護(hù)舉措，Stephan C. Schuster及其同事對(duì)來(lái)自塔斯馬尼亞西北和東南（澳大利亞的這個(gè)島州的相距zui遠(yuǎn)的點(diǎn)）的兩只袋獾Cedric 和Spirit進(jìn)行了全基因組分析。此外，這組作者還對(duì)當(dāng)前的和博物館保存的袋獾組織樣本進(jìn)行了線粒體和核基因組的測(cè)序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)當(dāng)前袋獾遺傳多樣性低可能早于這種傳染性癌癥的暴發(fā)至少一個(gè)世紀(jì)。
這組作者說(shuō)，這些發(fā)現(xiàn)提示來(lái)自整個(gè)塔斯馬尼亞的袋獾必須被納入到人工養(yǎng)殖項(xiàng)目中來(lái)，從而保存并增加它們的遺傳多樣性。他們說(shuō)，這樣一種在遺傳上有特色的養(yǎng)殖群體有可能幫助培育出更抗病的袋獾，并且實(shí)現(xiàn)對(duì)這種瀕危物種的保護(hù)。此外，這些基因組數(shù)據(jù)可能幫助解釋為什么某些袋獾能夠抵抗這種面部癌癥的遺傳基礎(chǔ)。
W. Miller, et al., “Genetic diversity and population structure of the endangered marsupial Sarcophilus harrisii （Tasmanian devil）,” PNAS, doi:10.1073/pnas.1102838108, 2011.