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全基因組重測(cè)序技術(shù)（WGS，whole-genome sequencing）是指利用高通量測(cè)序全面捕獲所研究生物對(duì)象的全部基因組序列片段，基于已知的該物種的參考基因組序列，完整的分析出全基因組的序列信息，并從個(gè)體和群體角度進(jìn)行全面的研究。全基因組重測(cè)序分析可以獲得基因組全部區(qū)域的序列結(jié)構(gòu)變化情況，包括位點(diǎn)突變（SNV/Indel），結(jié)構(gòu)變異 (SV)，雜合性確實(shí)(LOH)，突變熱點(diǎn)區(qū)域(Hot Spot)，以及染色體非整倍性（Aneuploidy）等研究。目前，全基因組測(cè)序技術(shù)已被廣泛應(yīng)用于生物醫(yī)學(xué)等多個(gè)科研領(lǐng)域，并且已成為遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和群體進(jìn)化領(lǐng)域zui為迅速而有效的方法之一。

外顯子組測(cè)序是指利用序列捕獲或者靶向技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA富集后再進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。外顯子測(cè)序技術(shù)性價(jià)比較高，在人類疾病的研究中較為廣泛使用。在人類基因中大約有180,000外顯子，占人類基因組的1%，約30MB。人類基因組的蛋白編碼區(qū)大約包含85%的致病突變。外顯子組測(cè)序主要用于識(shí)別和研究與疾病、種群進(jìn)化相關(guān)的編碼區(qū)及UTR區(qū)域內(nèi)的結(jié)構(gòu)變異。結(jié)合大量的公共數(shù)據(jù)庫(kù)提供的外顯子數(shù)據(jù)，有利于更好地解釋所得變異結(jié)構(gòu)之間的關(guān)聯(lián)和致病機(jī)理。

我們憑借多年的全基因組數(shù)據(jù)分析經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合我們組強(qiáng)大的數(shù)據(jù)處理平臺(tái)，我們?cè)敢鈪f(xié)助合作者，共同面對(duì)基因組學(xué)研究中的困難挑戰(zhàn)，制定*的解決方案，提供快速、準(zhǔn)確、可靠的產(chǎn)品和服務(wù)。