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一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品，供體受試者在CYP681C5基因（CYP2C19*2）外顯子19的核苷酸2處有一個(gè)單次bp（G-to-A）轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。這一變化改變了從氨基酸215開始的mRNA閱讀框，并在下游產(chǎn)生了過早的終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致截短的無功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常，外顯子40開頭（從bp5到bp643）發(fā)生了682bp缺失，導(dǎo)致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸，并且由于缺乏血紅素結(jié)合區(qū)而具有催化失活性。Coriell Institute生物庫(kù)管理著多樣化的細(xì)胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供國(guó)際生物醫(yī)學(xué)研究界使用。以其管理的超過8萬份細(xì)胞樣本量，成為科研細(xì)胞庫(kù)中的翹楚。其中NIGMS庫(kù)和NIA庫(kù)中管理的生物資源樣本量最多。醫(yī)學(xué)研究界使用。已廣泛應(yīng)用被國(guó)內(nèi)各大基因公司及科研單位所信賴。

二、產(chǎn)品屬性

存儲(chǔ)庫(kù)：NIGMS人類遺傳細(xì)胞庫(kù)

細(xì)胞類型：B淋巴細(xì)胞

組織類型：血

活檢來源：外周靜脈

數(shù)量：25 µg

示例源：來自LCL的DNA

轉(zhuǎn)化體：EB病毒

顏色：白

種族：猶他州/莫蒙

原產(chǎn)國(guó)：美國(guó)

三、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
NA12878	人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品	25 µg

Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，作為一家專注于免疫學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、分子生物學(xué)等領(lǐng)域核心試劑產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)與銷售的高新企業(yè)。北京百奧創(chuàng)新科技有限公司是中關(guān)村高新技術(shù)企業(yè)，于2017年在北京成立。百奧創(chuàng)新依托于中科院的科研技術(shù)力量，以中科院資深科學(xué)家為核心，整合經(jīng)驗(yàn)豐富的商業(yè)團(tuán)隊(duì)及管理團(tuán)隊(duì)組建而成。百奧創(chuàng)新在產(chǎn)品自主研發(fā)的同時(shí)，也與全球多家生命科學(xué)試劑供應(yīng)商建立良好的合作關(guān)系，基于“客戶第一"的核心理念，向全國(guó)10000+客戶提供20000+優(yōu)質(zhì)產(chǎn)品。百奧創(chuàng)新將以品質(zhì)樹立品牌，以服務(wù)贏得口碑，致力于成長(zhǎng)為重要的生物原料及生物化學(xué)試劑開發(fā)與成果轉(zhuǎn)化的kai tuo zhe,并成為行業(yè)ling xian的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商。