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Illumina宣布HiSeq X Ten測(cè)序系統(tǒng)將會(huì)于1月份重磅回歸，該技術(shù)的早期運(yùn)用還需要等待一段時(shí)間，然而GEN預(yù)測(cè)了Illumina X Ten在2015年可能會(huì)實(shí)現(xiàn)的6大應(yīng)用。Illumina X Ten的測(cè)序功能非常強(qiáng)大，一臺(tái)機(jī)器一年能完成18000個(gè)人類基因組測(cè)序，盡管大規(guī)?；蚪M測(cè)序還會(huì)面臨一系列挑戰(zhàn)，但是現(xiàn)在可以將這些顧慮暫時(shí)擱置，思考一下科學(xué)家們可以利用該技術(shù)完成哪些有趣的工作呢？下面就是GEN預(yù)測(cè)的6大應(yīng)用。

1.新生兒與兒科疾病預(yù)測(cè)

新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房和兒童醫(yī)院每年都會(huì)收治大量患有嚴(yán)重疾病的患兒，而其中很多致命的疾病都存在其遺傳基礎(chǔ)。其中有一些是已知的遺傳疾病，能夠通過臨床基因檢測(cè)確診。然而還有大量的疾病無法通過基因檢測(cè)查出來，卻嚴(yán)重地影響兒童健康。目前有很多試點(diǎn)計(jì)劃，像是NIH的“未確診疾病計(jì)劃”就是通過外顯子測(cè)序來實(shí)現(xiàn)檢測(cè)，外顯子測(cè)序平均能揭示25—30%的病理性突變。

然而，全基因組測(cè)序能夠發(fā)現(xiàn)難以捕捉的外顯子區(qū)域，還能夠發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性變異。隨著X Ten system的應(yīng)用，全基因組測(cè)序只是下面要做工作的*步。它的運(yùn)轉(zhuǎn)速度更快，不需要雜化反應(yīng)，檢測(cè)范圍能從單一核苷酸變異到大片段丟失。如果可行的話，患者及其父母，甚至是兄弟姐妹都可以進(jìn)行全基因組測(cè)序。

2.藥物試驗(yàn)和藥物基因組學(xué)

基因研究的一個(gè)巨大前景就是實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)療：把治療疾病具體到每個(gè)個(gè)體的基因組成上來。實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)療需要研究疾病預(yù)后和藥物反應(yīng)的個(gè)體基因差異，目前許多藥物基因組計(jì)劃正在進(jìn)行，而很多都是運(yùn)用SNP分析和靶向測(cè)序技術(shù)。全基因組測(cè)序能夠更好地促進(jìn)這些工作，因?yàn)槿蚪M測(cè)序能夠捕獲范圍更廣的變異。全基因組測(cè)序還能夠運(yùn)用到臨床試驗(yàn)的前沿，它可以將病人按反應(yīng)分成很多群體進(jìn)行研究。

3.控制變異和表達(dá)數(shù)量性狀基因座（eQTLs）

人類基因組單體型圖計(jì)劃（HapMap Project）的一項(xiàng)重要開支就是從成纖維細(xì)胞系中鑒定出基因變異，該項(xiàng)工作由Coriell領(lǐng)頭。獲得所有SNP基因型后，研究人員可以分析基因表達(dá)，zui初是通過芯片分析，后來通過RNA-seq技術(shù)，zui終將這些結(jié)果與變異起來。這些分析結(jié)果產(chǎn)生了成千上萬的表達(dá)數(shù)量性狀基因座（eQTLs），分析這些數(shù)據(jù)可以了解基因變異影響轉(zhuǎn)錄的方式。

可以想象用的RNA-Seq和 WGS（全基因組測(cè)序）技術(shù)對(duì)同一樣本進(jìn)行分析后會(huì)得到怎樣強(qiáng)大的數(shù)據(jù)（RNA-seq是在另外一些平臺(tái)上做的，比如Hiseq2000，因?yàn)閄 Ten只能進(jìn)行全基因組測(cè)序）。ENCODE Project Consortium和其他幾個(gè)團(tuán)隊(duì)揭示了轉(zhuǎn)錄廣泛發(fā)生的方式，毫無疑問，僅僅利用過去的SNP芯片分析是無法得出這些結(jié)論的。

4.罕見腫瘤研究

癌癥基因組圖譜（TCGA）和癌癥基因組計(jì)劃（ICGC）等工作鑒定出大量癌癥類型的體細(xì)胞突變。大多數(shù)工作是通過外顯子測(cè)序和全基因組測(cè)序完成的，而鑒于成本考慮，主要是外顯子測(cè)序。盡管如此，這些工作極為有效地揭示出反復(fù)出現(xiàn)的變異和通路。

然而，這些工作主要是基于那些常見的腫瘤類型。不過隨著全基因組測(cè)序的普及，那些罕見的腫瘤類型也可以通過同樣的手段進(jìn)行研究。通過把TCGA、ICGC和其他數(shù)據(jù)庫的樣本作為比對(duì)參照，我們可以獲得許多罕見腫瘤的體細(xì)胞變異數(shù)據(jù)。這不僅可以幫助那些患罕見瘤的病人，而且可以幫助深入理解生物學(xué)中的特異性。

全基因組測(cè)序是研究這些罕見腫瘤的極為有效的工具，基于我們對(duì)這些腫瘤了解甚少，通過全基因組測(cè)序可以捕獲到所有的變異，在一次測(cè)序中小到可以獲知單核苷酸位點(diǎn)的變異，大到染色體重排。將全基因測(cè)序大規(guī)模應(yīng)用在腫瘤研究中，也是理所當(dāng)然了。

5.家族性疾病基因組學(xué)研究

這一點(diǎn)和*條應(yīng)用（新生兒與兒科疾病預(yù)測(cè)）看起來可能很相似，但其實(shí)是另一種研究，需要挖掘受家族性遺傳疾病影響的多譜系病因。家族性研究和病例對(duì)照研究比起來可能有點(diǎn)過時(shí)，但是目前這種研究方法重又回到研究者視線，其中非常重要的一點(diǎn)原因就是在具有不同等位基因的一個(gè)家族內(nèi)部研究變異，而不是在毫不相關(guān)的個(gè)體之間進(jìn)行研究。

然而，全基因組測(cè)序和病例研究相比成本過高，在一個(gè)家譜中，研究者可以運(yùn)用連鎖分析，但是仍然需要通過測(cè)序來確定造成疾病的特定變異。這時(shí)候全基因組測(cè)序的優(yōu)勢(shì)就會(huì)體現(xiàn)出來，它使得研究者可以了解連鎖區(qū)域的非編碼和結(jié)構(gòu)變異，而不是單純的探究基因變異。這一點(diǎn)非常重要，隨便問一個(gè)基因研究人員，他會(huì)告訴你在研究區(qū)域內(nèi)的大量相關(guān)峰值都和已知的基因無關(guān)。這樣的例子可謂是數(shù)不勝數(shù)。

6.研究表型豐富的大規(guī)模群組

那些表型廣泛的群組樣本通常非常需要基因型研究，過去通常是利用SNP分析和外顯子測(cè)序的方法進(jìn)行研究，隨著群體參與研究樣本和表型數(shù)量的增長，研究群組會(huì)擴(kuò)大。這時(shí)候?qū)?fù)雜多樣的表型進(jìn)行大規(guī)模的、縱向的研究對(duì)確認(rèn)潛在基因非常重要。

HiSeq X Ten問世后，全基因組測(cè)序?qū)τ谝粋€(gè)樣本數(shù)量為10000的群組來說仍然成本過高，然而對(duì)于一個(gè)樣本量為200、500或1000的預(yù)實(shí)驗(yàn)來說還是簡(jiǎn)易可行的，并且能夠發(fā)現(xiàn)在大規(guī)模群組中可以復(fù)制的結(jié)果。研究人員可以挑選出具有zui廣泛表型（生物標(biāo)記物、臨床數(shù)據(jù)。RNA-seq、健康記錄）的小樣本，然后結(jié)合全基因組測(cè)序研究它們之間的關(guān)聯(lián)。

除了以上提出的研究領(lǐng)域之外，X Ten system還可以在很多領(lǐng)域大有可為，需要研究者繼續(xù)挖掘