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基因測序儀是檢測DNA或RNA片段的堿基順序、種類和定量的儀器。比較寬泛的說，基因是核酸中儲存遺傳信息的遺傳單位，基因的不同決定了生物體的不同性狀。基因測序儀的作用就是解讀DNA和RNA片段，了解基因這種生命體的“密碼”，窺探生命遺傳差異的本質(zhì)。
本公司提供的Illumina Hisep2000基因測序儀的測序原理采用穩(wěn)定的可逆終止法邊合成邊測序技術(shù)。該技術(shù)使用4種含有末端阻斷基團和不同熒光信號的堿基進行模板互補鏈的合成，不僅確保了測序的高*性和高順序性，而且排除了由重復(fù)序列和同聚物導(dǎo)致的測序錯誤。測序時將基因組DNA的隨機片段附著到光學(xué)透明的玻璃表面(即Flow cell)，這些DNA的片段經(jīng)過延伸和橋式擴增后，在Flow cell上形成了數(shù)以億計Cluster，每個Cluster是具有數(shù)千份相同模板DNA的單分子簇。然后利用帶熒光基團的四種特殊脫氧核糖核苷酸，通過可逆性終止的SBS(邊合成邊測序)技術(shù)對待測的模板DNA進行測序。這種方法確保了高準(zhǔn)確度和真實的一個堿基接一個堿基的測序，為同聚物和重復(fù)序列的測序提供了一個很好的解決方案。
基因測序儀可以準(zhǔn)確的分析堿基序列，通過序列比對，對各種病原體直接進行鑒定、分型和溯源，明確某一感染性疾病對應(yīng)病原體的基因序列，可以有針對性地用藥和預(yù)防，提高用藥的有效性和安全性。同時基因測序可以用于發(fā)現(xiàn)新型病原體，能更好地做好預(yù)防工作。
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