靶向測序是通過富集特定的基因組區(qū)域，并針對該區(qū)域進(jìn)行高深度的測序，以得到精準(zhǔn)測序結(jié)果的一種測序方式，主要應(yīng)用于腫瘤檢測、遺傳病檢測、病原檢測等方向。根據(jù)靶向捕獲原理的不同，通常分為兩種方法：探針雜交靶向捕獲和多重PCR靶向捕獲。探針雜交靶向捕獲是先針對目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行探針（DNA/RNA）設(shè)計(jì)，利用生物素標(biāo)記的探針與目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行雜交，然后通過鏈霉親和素標(biāo)記的磁珠對目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行捕獲、富集；而多重PCR靶向捕獲則是通過針對目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行引物設(shè)計(jì)，將目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行PCR擴(kuò)增富集。兩種方法中探針雜交靶向捕獲整個文庫構(gòu)建過程步驟繁多，耗時長，其中在雜交、捕獲環(huán)節(jié)，溫度的控制、操作的均一性會影響目標(biāo)區(qū)域的捕獲效率以及后續(xù)測序的準(zhǔn)確性。

原理：根據(jù)已知基因組區(qū)域序列設(shè)計(jì)合成特定探針，通過雜交結(jié)合目標(biāo)區(qū)域?qū)崿F(xiàn)捕獲、富集的目的，方便實(shí)現(xiàn)更高效地測序。

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