手機(jī)版
化工儀器網(wǎng)手機(jī)版
化工儀器網(wǎng)小程序
官方微信
公眾號(hào)：chem17
掃碼關(guān)注視頻號(hào)
家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體遺傳病，主要臨床表現(xiàn)為發(fā)病呈家族聚集性，血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯增高且藥物難以控制，冠心病（CHD）、缺血性卒中以及外周動(dòng)脈疾病、黃色瘤、角膜弓等動(dòng)脈硬化性心血管疾病發(fā)生早、進(jìn)展快，患者死亡風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。
FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有三種致病基因，LDL-R，PCSK9 和 ApoB。約有4億人受累，其發(fā)病率高達(dá)15％-25％，主要分布于非洲、拉丁美洲、地中海以及東南亞地區(qū)。在我國(guó)臨床分為雜合（heterozygous familial hypercholesterolaemia，heFH）和純合（homozygous familial hypercholesterolaemia，hoFH）兩種類型。HeFH 患者動(dòng)脈粥樣硬化進(jìn)展加速，未經(jīng)治療的HeFH 患者，可發(fā)生早發(fā)冠心病甚至心肌梗死。
我國(guó)目前還未在大量人群中進(jìn)行 FH 基因突變的研究，僅有一些特定突變位點(diǎn)的報(bào)道。頻率最高的5個(gè)突變包括 ApoB（10579C>T），LDLR（ 986G>
A），（1747C>T），（1879G>A），及（268G>A）。但以上綜述中我國(guó)相關(guān)研究數(shù)據(jù)主要來(lái)源于個(gè)別純合突變家系研究的報(bào)道，我國(guó)人群中基因突變位點(diǎn)的分布及頻率目前尚無(wú)研究報(bào)道。
研究現(xiàn)狀
目前，F(xiàn)H流行病學(xué)調(diào)查多集中在歐美地區(qū)，如荷蘭、芬蘭以及美國(guó)等地，而亞洲地區(qū)數(shù)據(jù)相對(duì)匱乏。由于目前尚無(wú)統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，因此各國(guó)家及地區(qū)所用的 FH 診斷標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異。常用的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括荷蘭 DLCN（Dutch lipid clinic network）診斷標(biāo)準(zhǔn) 、英國(guó) Simon Broome 評(píng)分 、美國(guó) MEDPED（make early diagnosis to prevent early deaths）診斷標(biāo)準(zhǔn)以及日本FH診斷標(biāo)準(zhǔn)等。這些診斷標(biāo)準(zhǔn)包括低密度脂蛋白（LDL）水平、疾病史、家族史、臨床表型（如黃色瘤、角膜弓）等指標(biāo)。
FH診斷標(biāo)準(zhǔn)主要用于臨床上識(shí)別和確診FH，也是研究與開(kāi)發(fā)識(shí)別FH工具和心血管風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)體系的基礎(chǔ)之一，不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)可以研發(fā)出不同的識(shí)別和預(yù)測(cè)體系?；驒z測(cè)是 FH診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但高昂的檢測(cè)和咨詢費(fèi)用尚未被社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)覆蓋，因此也限制了在FH早期篩查中的實(shí)踐應(yīng)用。
產(chǎn)品數(shù)據(jù)
在FH檢測(cè)實(shí)驗(yàn)中，如何判斷結(jié)果的準(zhǔn)確性，標(biāo)準(zhǔn)品是很重要的，科佰現(xiàn)推出FH相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)品，主要包含了標(biāo)準(zhǔn)品，后期還將陸續(xù)推出其他位點(diǎn)。
部分產(chǎn)品數(shù)據(jù)展示
LDLR p.H583Y Reference Standard CBPT0002
Fig 1. Results of dPCR with LDLR p.H583Y Reference Standard and LDLR p.A627T Reference Standard.
科佰FH標(biāo)準(zhǔn)品采用sanger測(cè)序驗(yàn)證突變位點(diǎn)，同時(shí)采用ddPCR法準(zhǔn)確定標(biāo)突變頻率?？瓢跢H基因突變參考品，包括了臨床上相對(duì)常見(jiàn)或發(fā)病率較高的突變類型，能更好更有效的幫助實(shí)驗(yàn)室評(píng)價(jià)相關(guān)產(chǎn)品的性能。
相關(guān)產(chǎn)品
免責(zé)聲明
- 凡本網(wǎng)注明“來(lái)源：化工儀器網(wǎng)”的所有作品，均為浙江興旺寶明通網(wǎng)絡(luò)有限公司-化工儀器網(wǎng)合法擁有版權(quán)或有權(quán)使用的作品，未經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載、摘編或利用其它方式使用上述作品。已經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)使用作品的，應(yīng)在授權(quán)范圍內(nèi)使用，并注明“來(lái)源：化工儀器網(wǎng)”。違反上述聲明者，本網(wǎng)將追究其相關(guān)法律責(zé)任。
- 本網(wǎng)轉(zhuǎn)載并注明自其他來(lái)源（非化工儀器網(wǎng)）的作品，目的在于傳遞更多信息，并不代表本網(wǎng)贊同其觀點(diǎn)和對(duì)其真實(shí)性負(fù)責(zé)，不承擔(dān)此類作品侵權(quán)行為的直接責(zé)任及連帶責(zé)任。其他媒體、網(wǎng)站或個(gè)人從本網(wǎng)轉(zhuǎn)載時(shí)，必須保留本網(wǎng)注明的作品第一來(lái)源，并自負(fù)版權(quán)等法律責(zé)任。
- 如涉及作品內(nèi)容、版權(quán)等問(wèn)題，請(qǐng)?jiān)谧髌钒l(fā)表之日起一周內(nèi)與本網(wǎng)聯(lián)系，否則視為放棄相關(guān)權(quán)利。
采購(gòu)中心