在優(yōu)生優(yōu)育的領(lǐng)域，產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步為無(wú)數(shù)家庭帶來(lái)了希望與安心。其中，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）作為一種革命性的技術(shù)，憑借其高準(zhǔn)確性、安全性和便捷性，迅速成為產(chǎn)前篩查的方法。在NIPT問(wèn)世之前，產(chǎn)前檢測(cè)主要依賴于有創(chuàng)性檢測(cè)方法，如羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜取樣（CVS）。這些方法雖然準(zhǔn)確性高，但存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。為了克服這些局限性，科學(xué)家們開(kāi)始探索一種更安全、更便捷的檢測(cè)方法。1997年，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中存在胎兒游離DNA（cfDNA），這為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)奠定了基礎(chǔ)。2011年，NIPT應(yīng)用于臨床，標(biāo)志著產(chǎn)前檢測(cè)進(jìn)入了一個(gè)全新的時(shí)代。

前期，科佰生物已經(jīng)推出了NIPT標(biāo)準(zhǔn)品-助力無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。

在優(yōu)生優(yōu)育的復(fù)雜拼圖中，遺傳檢測(cè)是關(guān)鍵的一塊，而不同胎兒占比的配對(duì)樣本則在其中扮演著極為重要的角色，尤其是在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）領(lǐng)域。

孕婦血漿中的游離 DNA（cfDNA）是由母體和胎兒的 DNA 混合組成，胎兒 DNA 在其中所占的比例并非固定不變，通常在 5% - 40% 之間波動(dòng)，具體數(shù)值受多種因素影響，如孕周、胎盤(pán)狀況等。不同胎兒占比的配對(duì)樣本，能夠精準(zhǔn)模擬這種在真實(shí)孕婦體內(nèi)的復(fù)雜情況。例如，低胎兒占比（如 5% - 10%）的配對(duì)樣本可以模擬孕早期或者某些特殊情況下胎兒 DNA 含量較低的場(chǎng)景；而高胎兒占比（如 30% - 40%）的樣本則對(duì)應(yīng)孕晚期或者胎盤(pán)發(fā)育良好等使得胎兒 DNA 相對(duì)豐富的狀況。通過(guò)使用這些樣本，檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室可以更貼近實(shí)際地評(píng)估檢測(cè)技術(shù)在不同臨床場(chǎng)景下的表現(xiàn)。