Ion Torrent Genexus 集成測序儀是 Ion Torrent Genexus 系統(tǒng)的一部分，后者是業(yè)內下一代測序 (NGS) 整體解決方案，可使標本-報告工作流程實現自動化，并在一天內產生結果。

Genexus 集成測序儀可自動進行目標 NGS 工作流程（從純化和定量的核酸開始）的所有步驟。Genexus 測序儀利用單一接觸點和五分鐘的手動操作時間可自動進行 NGS 文庫制備（包括 cDNA 合成）、模板制備、測序、主要數據分析以及針對 DNA、RNA 和 cfTNA 應用報告的變體。Genexus 測序儀上的測序在四通道半導體芯片上完成：Ion Torrent GX5 芯片。GX5 芯片的四個通道中的每一個都支持 1200 萬–1500 萬次讀取的輸出，并且可以根據通量需求單獨或一次全部使用。Ion Torrent Genexus 軟件在單軟件生態(tài)系統(tǒng)內集成了設置-報告工作流程，簡化了 NGS 工作流程。

• 在一天內快速完成從核酸到報告的工作流程
• 通過單一儀器簡化 NGS 工作流程，該儀器可自動進行文庫制備、測序和分析，包括變異檢測
• 調節(jié)運行設置，因為提供的樣品具有靈活性，每次運行可進行多達 32 次反應的多通路分析，增量為四
• 使用四通道 GX5 芯片同時創(chuàng)建多達四種不同檢測的文庫和序列
• 使用預灌注試劑、單一接觸點和五分鐘總手動操作時間，通過簡化的設置降低 NGS 操作成本
• 通過允許 Genexus 測序儀內置目視檢查系統(tǒng)實時確認試劑放置情況并檢測錯誤，防止用戶錯誤
• 降低采用檢測時的負擔，測試新軟件版本，同時保留 Genexus 軟件的先前版本

體驗精制內部 NGS
許多現在進行內部 NGS 或考慮在未來采用內部 NGS 的實驗室面臨著嚴峻挑戰(zhàn)和障礙?，F有的 NGS 工作流程對許多臨床研究實驗室而言緩慢、復雜且昂貴。這些工作流程以及將樣品外包給外部實驗室可能需要數周才能獲得結果，這可能會導致得出答案的時間被延遲。工作流程的復合性、高昂的操作成本和冗長的周轉時間是考慮進行內部 NGS 的實驗室的障礙，限制了實驗室利用下一代測序的能力的方式。

Genexus 集成測序儀有助于以實驗室實施內部 NGS 的方式創(chuàng)建范式轉換。使用 Ion AmpliSeq 和 Ion AmpliSeq HD 技術進行的文庫制備、通過等溫擴增進行的模板制備以及半導體測序均在 Genexus 集成測序儀上實現自動化，可在一天內自動完成核酸-報告工作流程。Genexus 測序儀的用戶有能力為每周每天的測序樣品生成并提供全面的分子表達譜

通過 Genexus 集成測序儀的幾項關鍵創(chuàng)新實現復雜性降低。從核酸到變體報告的無干預、自動化工作流程通過使用 Genexus 軟件進行運行計劃而開始。在運行計劃期間，用戶可以選擇所需的樣品和分析，并使用設置向導為測序儀創(chuàng)建運行計劃。測序儀設置（需要五分鐘的手動操作時間）期間，內置目視檢查系統(tǒng)可使用條形碼和 RFID 檢測實時確認耗材安裝情況，確保在運行開始前設置正確。運行完成后，用戶可查看各樣品的集成變體報告、樣品水平的質量控制指標以及所用試劑的列表。

一種考慮采用檢測的新方式
除了通過將從運行計劃至變體報告的所有步驟集成至單一軟件生態(tài)系統(tǒng)中來簡化 NGS 工作流程外，Genexus 軟件還通過將檢測設計文件、算法和 UI 功能裝入自給式包中來幫助減輕檢測實施的負擔。同一版本的軟件可同時支持多項檢測，允許用戶保留以前實施的工作流程，同時優(yōu)化新檢測工作流程。軟件更新的頻率較低，因為新檢測可以作為自包含應用程序安裝。Genexus 軟件為用戶提供了優(yōu)化新檢測的靈活性，同時可在單個 Genexus 集成測序儀上運行已實施的檢測，無需在檢測環(huán)境中使用多個儀器。